SMA hastalığı neden olur? SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir, SMA hastalığı anneden mi babadan mı? Kimler SMA hastası olur?

Omurilikteki motor nöronların hayatta kalması ve fonksiyon görmesi için lüzumlu olan bir protein olan SMN proteini üretmekten sorumludur. Peki, SMA hastalığı niçin olur? SMA hastalığı nedir, emareleri nelerdir, SMA hastalığı anneden mi babadan mı? Kimler SMA hastası olur?

SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR, NEDİR, BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMN proteini, omurilikteki motor nöronlarının muntazam çalışmasını sağlar ve motor nöronların kaslara sinir iletilmesini denetim eder. Eksik ya da fonksiyon görmeyen SMN proteini, motor nöronların ölmesine ve kasların kilo vermesine yol açar. Bu durum, kasların güçsüzleşmesi ve zaman içinde atrofi (küçülme) yaşamasına niçin olur.

KİMLER SMA HASTASI OLUR?

SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Bu en ciddi tiptir ve genelde bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebeklerin yutma, emme, oturma ve soluk alma gibi temel kas denetimi hareketleri zayıflar ya da kaybolur.

SMA Tip 2: Bu tip, bebeklik döneminde ya da erken çocukluk çağında başlayabilir. Çocuklar genelde oturabilir yalnız adım atma güçlüğü yaşarlar.

SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Bu tip, çocukluk ya da buluğ döneminde başlayabilir ve daha hafifçe semptomlara niçin olabilir. Yürüme ve hareket kabiliyetinde zayıflık olabilir.

SMA Tip 4: Bu en hafifçe tip, erişkinlik döneminde başlayabilir ve genelde hafifçe kas zayıflığı ve hareket kısıtlılığı ile karakterizedir.

SMA HASTALIĞI ANNEDEN Mİ, BABADAN MI GEÇER?

SMA hastalığının şiddeti, genetik mutasyonun türü ve etkilediği SMN proteininin miktarına bağlıdır. SMA hastaları, zaman içinde kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı yaşarlar, bu nedenden dolayı yaşam standardını etkileyebilecek hususi bakım ve tedavi gerektirirler. SMA hastalığının tedavisi için günümüzde değişik terapötik yaklaşımlar ve gen tedavisi şekilleri geliştirilmektedir. Ancak, bu tedavilerin etkinliği ve erken teşhisin önemi, hastalığın yönetimi ve tedavisinde büyük öneme sahiptir.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalıktır ve SMA geni, ailelerde veraset yoluyla geçebilir. SMA geni, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyona yol açar ve bu mutasyon genelde ebeveynlerden birinden çocuğa geçer. Bu nedenle SMA, hem anneden hem de babadan geçebilir.

SMA geni, otozomal resesif bir halde kalıtılır. Bu, her iki anne babanın de SMA geninin taşıyıcısı (heterozigot) olduğunda hastalığın ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Taşıyıcı olan ebeveynler, SMA hastası olmadan sağlıklıdır zira sıhhatli bir kopya da taşırlar. Ancak, her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, her gebelikte çocuğun SMA hastası olma riski vardır:

• Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa (%25 ihtimal): Çocuk SMA hastası olur.
• Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı değilse (%0 ihtimal): Çocuk SMA hastası olmaz ve hastalığı nakliyat riski yoktur.
• Eğer bir ebeveyn taşıyıcı öteki ebeveyn düzgüsel (%50 ihtimal): Çocuğun taşıyıcı olma ihtimali vardır, yalnız SMA hastası olmaz.

Gündem Sağlık Güncel Haberler